BVES

BVES – білок, що кодується геном на 6-й хромосомі

Ген BVES

Ген (Blood vessel epicardial substance) кодує однойменний білок. У людини він розташований на короткому плечі 6-ї хромосоми в локусі 6p21.33.

Структура білка BVES

Білок BVES є глікопротеїном із молекулярною масою близько 41 451 Да. Він складається з 360 амінокислот і має три домени:

• N-кінцевий домен: Містить консервативний мотив FBN1 (фібрилін-1).
• Центральний домен: Багатий проліном і гліцином, утворює нерегулярну структуру.
• C-кінцевий домен: Має високий вміст лейцину та є гідрофобним.

Експресія та локалізація білка BVES

BVES експресується переважно в клітинах епікарда, тонкого шару клітин, що вистилає поверхню серця. Він також виявляється в аорті та інших великих кровоносних судинах. У клітинах епікарда BVES локалізується на базальній мембрані та секретується в позаклітинний матрикс.

Функції білка BVES

Точна роль білка BVES повністю не відома, але дослідження показали, що він задіяний у наступних процесах:

• Ангіогенез: BVES сприяє утворенню нових кровоносних судин.
• Ембріональний розвиток серця: BVES відіграє роль у формуванні та дозріванні серцево-судинної системи.
• Підтримання цілісності судин: BVES забезпечує структурну підтримку судинних стінок.

Клінічне значення

Мутації в гені BVES можуть призводити до наступних станів:

• Синдром Веста: Вроджений дефект серця, що характеризується аномальною структурою серцевих клапанів.
• Аортальна аневризма: Розширення та ослаблення стінки аорти.
• Розшаровуюча аневризма аорти: Пошкодження стінки аорти, що призводить до її розшарування.

BVES – це білок, який відіграє важливу роль у розвитку та функціонуванні серцево-судинної системи. Мутації в гені BVES можуть призводити до серйозних захворювань серця та судин, що підкреслює важливість цього білка для здоров'я людини.

Часті запитання

1. Де розташований ген BVES? Відповідь: Короткий плече 6-ї хромосоми (6p21.33).
2. Якою є довжина поліпептидного ланцюга білка BVES? Відповідь: 360 амінокислот.
3. Де експресується BVES? Відповідь: Епікард, аорта та інші великі кровоносні судини.
4. Яку роль відіграє BVES у серцево-судинній системі? Відповідь: Ангіогенез, розвиток серця, підтримка цілісності судин.
5. Які захворювання можуть бути викликані мутаціями в гені BVES? Відповідь: Синдром Веста, аортальна аневризма, розшаровуюча аневризма аорти.

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 17 04 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.