https://reporter.zp.ua

ACADS

Редактор: Михайло Мельник

Ви можете поставити запитання спеціалісту!

ACADS – білок метаболізму жирних кислот

Що таке ACADS?

(англ. Acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain) – це білок, що відіграє важливу роль у метаболізмі жирних кислот. Він кодується однойменним геном, який розташований на короткому плечі 12-ї хромосоми у людей.

Структура та функція ACADS

ACADS – це фермент, який каталізує окиснення ацил-КоА (ацил-кофермент А) до транс-еноіл-КоА. Цей процес є ключовим етапом у бета-окисленні жирних кислот – метаболічному шляху, який розщеплює жирні кислоти для отримання енергії.

Поліпептидний ланцюг ACADS складається з 412 амінокислот, а його молекулярна маса становить 44 297 Да. Білок має типічну доменну структуру ферментів, що беруть участь у метаболізмі жирних кислот, включаючи N-кінцевий домен з консервативним мотивом NAD+-зв'язування та C-кінцевий домен з канонічним мотивом GxGxxG, який бере участь у зв'язуванні ФАД.

Клінічне значення ACADS

Є питання? Запитай в чаті зі штучним інтелектом!

Мутації в гені ACADS можуть призводити до розвитку дефіциту ACADS – рідкісного спадкового порушення метаболізму жирних кислот. Дефіцит ACADS характеризується накопиченням середньоланцюгових ацил-КоА, що може викликати різні клінічні симптоми, включаючи гіпоглікемію, кетоз, кардіоміопатію та енцефалопатію.

Зазвичай дефіцит ACADS діагностують на підставі симптомів, аналізу крові та молекулярного генетичного тестування. Лікування включає дієту з низьким вмістом жирів, середньоланцюгових тригліцеридів та добавки карнітину.

Висновки

ACADS – це білок, який відіграє важливу роль у метаболізмі жирних кислот. Мутації в гені ACADS можуть призводити до дефіциту ACADS, який є рідкісним, але серйозним спадковим порушенням обміну речовин. Розуміння ролі ACADS у метаболізмі та клінічного значення його дефіциту є важливим для ранньої діагностики та управління цією хворобою.

Часто задавані питання

  • Що таке метаболізм жирних кислот?
  • Яка функція ACADS у метаболізмі жирних кислот?
  • Які клінічні симптоми дефіциту ACADS?
  • Як діагностується дефіцит ACADS?
  • Яке лікування дефіциту ACADS?

У вас є запитання чи ви хочете поділитися своєю думкою? Тоді запрошуємо написати їх в коментарях!

Приєднуйтеся до нашого чату: Телеграм!
У вас є запитання до змісту чи автора статті?
НАПИСАТИ

Залишити коментар

Опубліковано на 26 05 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.

ХОЧЕТЕ СТАТИ АВТОРОМ?

Запропонуйте свої послуги за цим посиланням.
Контакти :: Редакція
Використання будь-яких матеріалів, розміщених на сайті, дозволяється за умови посилання на Reporter.zp.ua.
Редакція не несе відповідальності за матеріали, розміщені користувачами та які помічені "реклама".