ACADS

ACADS – білок метаболізму жирних кислот

Що таке ACADS?

(англ. Acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain) – це білок, що відіграє важливу роль у метаболізмі жирних кислот. Він кодується однойменним геном, який розташований на короткому плечі 12-ї хромосоми у людей.

Структура та функція ACADS

ACADS – це фермент, який каталізує окиснення ацил-КоА (ацил-кофермент А) до транс-еноіл-КоА. Цей процес є ключовим етапом у бета-окисленні жирних кислот – метаболічному шляху, який розщеплює жирні кислоти для отримання енергії.

Поліпептидний ланцюг ACADS складається з 412 амінокислот, а його молекулярна маса становить 44 297 Да. Білок має типічну доменну структуру ферментів, що беруть участь у метаболізмі жирних кислот, включаючи N-кінцевий домен з консервативним мотивом NAD+-зв'язування та C-кінцевий домен з канонічним мотивом GxGxxG, який бере участь у зв'язуванні ФАД.

Клінічне значення ACADS

Мутації в гені ACADS можуть призводити до розвитку дефіциту ACADS – рідкісного спадкового порушення метаболізму жирних кислот. Дефіцит ACADS характеризується накопиченням середньоланцюгових ацил-КоА, що може викликати різні клінічні симптоми, включаючи гіпоглікемію, кетоз, кардіоміопатію та енцефалопатію.

Зазвичай дефіцит ACADS діагностують на підставі симптомів, аналізу крові та молекулярного генетичного тестування. Лікування включає дієту з низьким вмістом жирів, середньоланцюгових тригліцеридів та добавки карнітину.

Висновки

ACADS – це білок, який відіграє важливу роль у метаболізмі жирних кислот. Мутації в гені ACADS можуть призводити до дефіциту ACADS, який є рідкісним, але серйозним спадковим порушенням обміну речовин. Розуміння ролі ACADS у метаболізмі та клінічного значення його дефіциту є важливим для ранньої діагностики та управління цією хворобою.

Часто задавані питання

• Що таке метаболізм жирних кислот?
• Яка функція ACADS у метаболізмі жирних кислот?
• Які клінічні симптоми дефіциту ACADS?
• Як діагностується дефіцит ACADS?
• Яке лікування дефіциту ACADS?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 26 05 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.