СИНДРОМ СІМЕЙНОГО АДЕНОМАТОЗНОГО ПОЛІПОЗУ ОБУМОВЛЕНИЙ МУТАЦІЯМИ В ГЕНІ:

Яка відповідь є правильною?

• MUTYH
• MLH1
• BMPR1A
• APC

Синдром сімейного аденоматозного поліпозу (ССАП) – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується утворенням великої кількості поліпів у товстому кишечнику. Цей стан може призвести до розвитку раку товстої кишки в молодому віці. ССАП обумовлений мутаціями в гені APC (аденоматозний поліпоз колону), який відповідає за контроль росту клітин кишечника.

Епідеміологія та клінічні ознаки

ССАП є автосомно-домінантним захворюванням, що означає, що для його розвитку достатньо мутації в одній копії гена APC. Частота захворюваності становить приблизно 1 випадок на 10 000 осіб. ССАП проявляється в основному поліпозами товстої кишки, але також може супроводжуватися іншими пухлинами травної системи, такими як рак шлунка, дванадцятипалої кишки та підшлункової залози.

Клінічні ознаки ССАП

• Утворення великої кількості поліпів у товстому кишечнику (від сотень до тисяч);
• Кровотеча з прямої кишки;
• Анемія;
• Біль у животі;
• Зміна стільця (діарея або запор);
• Втрата ваги.

Діагностика та діагностичні критерії

Діагностика ССАП ґрунтується на клінічних, генетичних та інструментальних дослідженнях. Для встановлення діагнозу використовуються наступні критерії:

Критерії діагностики ССАП

Лікування та профілактика

Лікування ССАП передбачає хірургічне втручання, яке полягає у видаленні товстого кишечника або його частини. Це дозволяє знизити ризик розвитку раку товстої кишки. Однак, після хірургічного лікування необхідно регулярно проходити обстеження для виявлення можливих рецидивів поліпозу або розвитку раку.

Профілактика ССАП полягає в регулярному обстеженні осіб, які мають родичів з цим захворюванням. Обстеження повинно проводитися з метою виявлення поліпів на ранніх стадіях та їх усунення. Також рекомендується генетичне консультування для осіб, у яких виявлено мутацію в гені APC.

Поради для осіб з ССАП

• Регулярно проходити обстеження у фахівця-гастроентеролога;
• Дотримуватися здорового способу життя (збалансоване харчування, фізичні вправи, відмова від куріння та надмірного вживання алкоголю);
• Проходити генетичне консультування перед плануванням вагітності;
• Інформувати родичів про можливий ризик розвитку ССАП.

Синдром сімейного аденоматозного поліпозу є серйозним захворюванням, яке потребує регулярного обстеження та своєчасного лікування. Завдяки сучасним методам діагностики та лікування можливо знизити ризик розвитку раку товстої кишки та поліпшити якість життя хворих на ССАП.

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 27 06 2024. Поданий під Відповідь. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.