Синдром Пейтца — Єгерса
Синдром Пейтца-Єгерса: розуміння рідкісного спадкового поліпозу кишечника
Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) – це рідкісний генетично обумовлений гастроінтестинальний поліпоз, який характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Цей стан успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що наявність однієї копії дефектного гена достатньо для розвитку захворювання. Як правило, синдром Пейтца-Єгерса виявляється в ранньому дитинстві, але може залишатися непоміченим до дорослого віку.
Симптоми синдрому Пейтца-Єгерса
Симптоми синдрому Пейтца-Єгерса можуть відрізнятися у різних людей. Найбільш поширеними симптомами є:
- Поліпи у кишечнику: Поліпи є невеликими наростами, які можуть утворюватися в будь-якій частині травного тракту, але найчастіше вони розташовуються в тонкому кишечнику. Поліпи можуть бути доброякісними (не раковими) або злоякісними (раковими).
- Пігментні плями на шкірі та слизових оболонках: Пігментні плями зазвичай мають темно-коричневий або чорний колір і можуть з’являтися на шкірі навколо губ, очей, носа та вух. Вони також можуть виникати на слизових оболонках рота, носа та прямої кишки.
- Абдомінальний біль: Абдомінальний біль може бути викликаний поліпами, які блокують кишечник. Біль може бути тупим, ниючим або гострим і може супроводжуватися нудотою, блювотою та діареєю.
- Кишкова непрохідність: Кишкова непрохідність виникає, коли поліпи повністю блокують кишечник. Це може призвести до серйозних ускладнень, таких як інфекції, пошкодження кишечника та навіть смерть.
- Кровотеча з травного тракту: Кровотеча з травного тракту може виникати внаслідок виразки поліпів або розриву слизової оболонки кишечника. Кровотеча може бути легкою або важкою і може призвести до анемії.
Діагностика синдрому Пейтца-Єгерса
Діагностика PJS в першу чергу базується на фізичному огляді та анамнезі пацієнта. Лікар може запідозрити це захворювання, побачивши специфічні пігментні плями на шкірі або слизових оболонках. Для підтвердження діагнозу можуть призначатися наступні обстеження:
- Ендоскопія: Ендоскопія є методом візуального огляду внутрішньої поверхні травного тракту за допомогою ендоскопа, тонкої трубки з камерою на кінці. Ендоскопія дозволяє виявити поліпи і взяти зразки тканин для біопсії.
- Колоноскопія: Колоноскопія – це тип ендоскопії, який використовується для огляду товстого кишечника. Ця процедура дозволяє виявити поліпи і взяти зразки тканин для біопсії.
- УЗД: УЗД є методом візуалізації, який використовує звукові хвилі для створення зображень внутрішніх органів. УЗД може використовуватися для виявлення поліпів у кишечнику і інших органах черевної порожнини.
- Комп’ютерна томографія (КТ): КТ – це метод візуалізації, який використовує рентгенівські промені для створення поперечних зрізів тіла. КТ може використовуватися для виявлення поліпів у кишечнику і інших органах черевної порожнини.
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ): МРТ – це метод візуалізації, який використовує магнітне поле і радіохвилі для створення зображень внутрішніх органів. МРТ може використовуватися для виявлення поліпів у кишечнику і інших органах черевної порожнини.
Лікування синдрому Пейтца-Єгерса
Лікування синдрому Пейтца-Єгерса залежить від тяжкості захворювання і наявності ускладнень.
Найпоширенішим методом лікування поліпів у кишечнику є ендоскопічна поліпектомія. Ця процедура полягає у введенні ендоскопа в кишечник і видаленні поліпів за допомогою спеціальних інструментів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне видалення поліпів.
Ускладнення синдрому Пейтца-Єгерса
Синдром Пейтца-Єгерса може призвести до серйозних ускладнень, зокрема:
- Кишкова непрохідність: Поліпи можуть повністю блокувати кишечник, що призводить до кишкової непрохідності. Це може викликати сильний біль, нудоту, блювоту та запор.
- Кровотеча з травного тракту: Поліпи можуть викликати кровотечу з травного тракту, що може призвести до залізодефіцитної анемії.
- Ракові захворювання: Пацієнти з синдромом Пейтца-Єгерса мають підвищений ризик розвитку раку кишечника, раку підшлункової залози та раку яєчників.
- Синдром Пейтца-Єгерса та вагітність: Синдром Пейтца-Єгерса може вплинути на перебіг вагітності. У жінок з цим синдромом підвищений ризик розвитку гестаційного діабету, прееклампсії та передчасних пологів.
Висновки
Синдром Пейтца-Єгерса є рідкісним генетично обумовленим гастроінтестинальним поліпозом, який характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Цей стан успадковується за аутосомно-домінантним типом. Найпоширенішими симптомами синдрому Пейтца-Єгерса є поліпи у кишечнику, пігментні плями на шкірі та слизових оболонках, абдомінальний біль, кишкова непрохідність та кровотеча з травного тракту. Лікування синдрому Пейтца-Єгерса залежить від тяжкості захворювання та наявності ускладнень. Найпоширенішим методом лікування поліпів у кишечнику є ендоскопічна поліпектомія. Пацієнти з синдромом Пейтца-Єгерса повинні регулярно проходити огляди для раннього виявлення та лікування поліпів.
5 найчастіших питань про синдром Пейтца-Єгерса:
- Які основні симптоми синдрому Пейтца-Єгерса?
- Як діагностується синдром Пейтца-Єгерса?
- Які методи лікування синдрому Пейтца-Єгерса?
- Які ускладнення можуть виникнути при синдромі Пейтца-Єгерса?
- Як синдром Пейтца-Єгерса впливає на вагітність?
У вас є запитання чи ви хочете поділитися своєю думкою? Тоді запрошуємо написати їх в коментарях!
⚡⚡⚡ Топ-новини дня ⚡⚡⚡
Хто такий Такер Карлсон? Новий законопроект про мобілізацію З травня пенсію підвищать на 1000 гривень