Синдром Пейтца — Єгерса

# вікіпедія, Популярність: популярна

“`html

Синдром Пейтца-Єгерса: Все, що вам потрібно знати

“`

Що таке синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ)?

Синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ) — рідкісний генетично обумовлений гастроінтестинальний поліпоз, який характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що лише одного копії гена, що відповідає за розвиток СПЄ, достатньо, щоб спричинити захворювання.

Які симптоми СПЄ?

Ознаки та симптоми СПЄ можуть варіюватися від людини до людини, але найпоширенішими є:

• Поліпи:поліпи є доброякісними (нераковими) утвореннями, які можуть утворюватися в різних частинах травного тракту, включаючи шлунок, тонкий і товстий кишечник.
• Пігментні плями:пігментні плями є темно-синіми або коричневими плямами, які можуть з’являтися на шкірі, особливо навколо губ, очей і нігтьових пластин.
• Кровотеча: поліпи можуть викликати кровотечу з травного тракту, що може призвести до анемії.
• Біль в животі:біль в животі може бути ознакою поліпів або інших ускладнень СПЄ.
• Нудота та блювання:нудота та блювання можуть виникати при закупорці кишечника поліпами.

Які причини СПЄ?

СПЄ викликається мутацією в гені STK11, який відповідає за регулювання росту та розвитку клітин. Мутація в цьому гені може призвести до утворення поліпів і пігментних плям.

Як діагностується СПЄ?

Для діагностики СПЄ використовують різні методи, такі як:

• Генетичне тестування:генетичне тестування може виявити мутацію в гені STK11, що підтверджує діагноз СПЄ.
• Ендоскопія:ендоскопія дозволяє лікарю оглянути внутрішню поверхню травного тракту та виявити поліпи.
• Комп’ютерна томографія (КТ):КТ дозволяє отримати детальні зображення органів травлення та виявити поліпи або інші ускладнення СПЄ.

Як лікується СПЄ?

Специфічного лікування СПЄ не існує, але є методи, які можуть допомогти контролювати симптоми та запобігати ускладненням, таким як рак кишечника.

• Поліпектомія:поліпектомія – це хірургічне видалення поліпів. Ця процедура може зменшити ризик розвитку раку кишечника.
• Клінічне спостереження:клінічне спостереження включає регулярні огляди та ендоскопію для виявлення нових поліпів і запобігання ускладненням.
• Хіміотерапія:хіміотерапія використовується для лікування раку кишечника, який може розвинутися у людей з СПЄ.

Висновок

Синдром Пейтца-Єгерса є рідкісним генетично обумовленим захворюванням, яке характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Ознаки та симптоми можуть варіюватися від людини до людини, але найпоширенішими є поліпи, пігментні плями, кровотеча, біль в животі, нудота та блювання. Діагностика СПЄ проводиться за допомогою генетичного тестування, ендоскопії та КТ. Специфічного лікування СПЄ не існує, але є методи, які можуть допомогти контролювати симптоми та запобігати ускладненням.

Часто задавані питання

1. Що таке СПЄ?
2. Які симптоми СПЄ?
3. Які причини СПЄ?
4. Як діагностується СПЄ?
5. Як лікується СПЄ?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 29 12 2023. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.