Синдром Кліппеля-Треноне

Визначення

Синдром Кліппеля-Треноне, також відомий як невус варикозний остеогіпертрофічний, є вродженою вадою розвитку, що характеризується:

• Великою поверхневою ангіомою (судинним невусом)
• Гіпертрофією тканин ураженої кінцівки
• Варикозним розширенням вен

Клінічні прояви

Ангіома

Ангіома, яка є характерною ознакою синдрому Кліппеля-Треноне, зазвичай помітна при народженні або з'являється в ранньому дитинстві. Вона проявляється у вигляді великої плямистої судинної плями, яка може варіюватися за кольором від блідо-червоного до темно-пурпурного. У 50% випадків ангіома має кавернозний характер, що означає наявність розширених і сполучених між собою кровоносних судин. Ангіома найчастіше вражає нижні кінцівки, але в деяких випадках може локалізуватися на верхній кінцівці або на шкірі тулуба.

Гіпертрофія тканин

Гіпертрофія тканин ураженої кінцівки є ще одним характерним симптомом синдрому Кліппеля-Треноне. І м'які, і кісткові тканини гіпертрофуються внаслідок підвищеної васкуляризації. Часто спостерігаються артеріовенозні анастомози (поєднання артерій і вен), що призводить до ще більшої гіпертрофії. Уражена кінцівка, як частково, так і повністю, зазвичай подовжується і потовщується. Рентгенологічне дослідження може виявити потовщення кісток і остеопороз, що може призвести до деформації і викривлення кінцівки.

Варикозне розширення вен

Варикозне розширення вен ураженої кінцівки стає помітним у юнацькому віці і може супроводжуватися тромбофлебітом поверхневих вен.

Інші порушення розвитку

Крім основних симптомів, у пацієнтів із синдромом Кліппеля-Треноне можуть спостерігатися й інші порушення розвитку, такі як:

• Полідактилія (наявність додаткових пальців)
• Синдактилія (зрощення пальців)
• Блакитний невус
• Розширення легеневих вен
• Вади розвитку вісцеральних вен

Діагностика

Діагноз синдрому Кліппеля-Треноне зазвичай встановлюється на основі фізичного огляду та анамнезу пацієнта. В деяких випадках можуть знадобитися додаткові методи обстеження, такі як УЗД, рентгенографія та МРТ, для підтвердження діагнозу та оцінки тяжкості ураження.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика синдрому Кліппеля-Треноне проводиться з іншими подібними станами, такими як:

• Синдром Маффуччі
• Синдром Біна

Лікування

Лікування синдрому Кліппеля-Треноне складне і може включати:

• Хірургічне втручання для видалення ангіоми та виправлення деформацій
• Склеротерапію для зменшення варикозного розширення вен
• Медикаментозну терапію для полегшення симптомів
• Компресійну терапію для зменшення набряку

Прогноз

Прогноз для пацієнтів із синдромом Кліппеля-Треноне варіюється в залежності від тяжкості ураження. У деяких випадках синдром може викликати значну інвалідизацію, в той час як інші пацієнти можуть жити з мінімальними симптомами.

Питання, що часто задаються

1. Що викликає синдром Кліппеля-Треноне? – Причина синдрому Кліппеля-Треноне невідома, але вважається, що він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку.
2. Чи є синдром Кліппеля-Треноне спадковим? – Синдром Кліппеля-Треноне зазвичай не є спадковим захворюванням, але в деяких випадках повідомлялося про спадкові випадки.
3. Як можна запобігти синдрому Кліппеля-Треноне? – Запобігти синдрому Кліппеля-Треноне неможливо, оскільки його причина невідома.
4. Чи є існує ліки від синдрому Кліппеля-Треноне? – Ліки від синдрому Кліппеля-Треноне не існує, але доступні методи лікування для полегшення симптомів і поліпшення якості життя пацієнтів.
5. Які перспективи для людей із синдромом Кліппеля-Треноне? – Прогноз для пацієнтів із синдромом Кліппеля-Треноне варіюється, але багато людей можуть жити з мінімальними симптомами або незначною інвалідизацією за допомогою належного лікування та підтримки.

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 05 05 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.