Синдром Ашера

Що таке Синдром Ашера?

Синдром Ашера, також відомий як синдром Лаффер-Ашера або 3-й синдром Фокса, є рідкісним клінічним станом, який характеризується поєднанням:

• Блефарохалазіон (надмірні шкірні складки верхньої повіки)
• Подвійна верхня губа
• Нетоксичний зоб (збільшення щитовидної залози без гіпертиреозу)

Історія

Вперше синдром описав німецький офтальмолог Карл Ашер у 1920 році. До 1998 року було зареєстровано близько 100 випадків цього стану.

Причини та Механізм Утворення

Точна причина синдрому Ашера невідома. Вважається, що в основі його лежить генетичний дефект. Однак конкретний ген чи мутація, пов'язані з цим станом, ще не ідентифіковані.

Ознаки та Симптоми

Клінічні ознаки та симптоми синдрому Ашера включають:

Блефарохалазіон

• Надмірні та обвислі шкірні складки верхньої повіки
• Підвисання повік
• Можливі складнощі з оглядом і порушення зору

Подвійна Верхня Губа

• Поділ верхньої губи на дві окремі частини по серединній лінії
• Може супроводжуватися розщепленням піднебіння або губи

Нетоксичний Зоб

• Збільшення щитовидної залози без ознак гіпертиреозу (надмірної активності щитовидної залози)
• Відсутність симптомів, таких як втрата ваги, посилене серцебиття або підвищена нервозність

Інші Можливі Ознаки

Окрім основних ознак, синдром Ашера може супроводжуватися іншими фізичними проблемами, такими як:

• Відхилення нігтьових лож
• Порушення росту зубів
• Зміни шкіри та нігтів

Діагностика

Діагностика синдрому Ашера ґрунтується на клінічних ознаках та фізикальному огляді. Оскільки точного генетичного тесту на цей стан не існує, діагноз зазвичай встановлюють, виключаючи інші можливі причини симптомів пацієнта.

Лікування

Лікування синдрому Ашера залежить від симптомів та їх тяжкості.

Блефарохалазіон

• Може потребувати пластичної хірургії для видалення зайвої шкіри на повіках
• Метою є покращення зору та косметичного вигляду

Подвійна Верхня Губа

• Також може потребувати хірургічного втручання для відновлення нормальної форми губи
• Операція може бути проведена в дитинстві або у дорослому віці

Нетоксичний Зоб

• Зазвичай не потребує лікування, оскільки він є доброякісним (не раковим)
• Може знадобитися медикаментозне лікування або хірургічне втручання у випадках, коли зоб надто великий і викликає естетичні проблеми або порушення ковтання

Ускладнення

Ускладнення синдрому Ашера можуть включати:

• Погіршення зору через блефарохалазіон
• Труднощі з годуванням у дітей з подвійною верхньою губою
• Естетичні проблеми через нетоксичний зоб

Прогноз

Прогноз для пацієнтів із синдромом Ашера загалом сприятливий. Хоча симптоми можуть викликати косметичні проблеми або функціональні порушення, вони не загрожують життю.

Синдром Ашера – це рідкісний клінічний синдром, який характеризується унікальним поєднанням фізичних ознак. Точна причина стану невідома, але він вважається генетичним за походженням. Діагностику ставлять на основі клінічних ознак, а лікування визначається типом та тяжкістю симптомів. Хоча цей синдром може створювати косметичні проблеми або функціональні порушення, прогноз для пацієнтів із синдромом Ашера загалом сприятливий.

Часті Питання (FAQ)

1. Чи є синдром Ашера спадковим?
2. Чи існує лікування синдрому Ашера?
3. Чи можуть симптоми синдрому Ашера покращитися з часом?
4. Чи є синдром Ашера смертельним захворюванням?
5. Чи можуть пацієнти з синдромом Ашера мати нормальну тривалість життя?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 17 04 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.