Роль генетического тестирования в определении причин бесплодия

Роль генетического тестирования в определении причин бесплодия

Генетическая диагностика не входит в число обязательных исследований, обычно ее рекомендуют, когда несмотря на все усилия забеременеть не удается. Вместе с тем, по некоторым оценкам, на генетическими бесплодие до 50% всех случаев нарушений фертильности. Это означает, что роль генетического тестирования в выявлении причин может быть гораздо более важной, чем принято считать. Особенно полезным оно может оказаться для пар с бесплодием неясного генеза и тех, кто несмотря на несколько попыток ЭКО, так и не смогли забеременеть.

Обсудите проблемы с фертильностью с квалифицированным репродуктологом: https://mdclinics.com.ua/uslugi/konsultaciya-reproduktologa/

Генетические причины бесплодия

Генетические причины бесплодия могут быть очевидными, когда речь идет о диагностированном генетическом заболевании, хотя и не все из них приводят к стерильности. Однако нередко бывает, что генетическая «поломка» не проявляет себя ничем до тех пор, пока человек не решает обзавестись потомством. Еще чаще встречаются спонтанные мутации, когда из-за закравшейся во время деления клеток ошибки эмбрион становится нежизнеспособным. Некоторые состояния повышают риск таких мутаций. Кроме того, генетический материал половых клеток страдает и вследствие старения.

Генетический материал клеток и его повреждение

Информация о строении и функционировании организма закодирована в генах, носителями которых являются хромосомы. Хромосомы содержатся в ядрах клеток, каждая клетка организма содержит один и тот же хромосомный набор — 23 пары, то есть всего 46 хромосом. Половые клетки, которые называют гаметами, содержат половинный набор хромосом, то есть 23 хромосомы. При слиянии мужской и женской гаметы образуется новый, уникальный 46-хромосомный набор, в соответствии с которым будет развиваться ребенок.

Мутации приводят к повреждению генетического материала. Это может быть увеличение количества хромосом, их поломка, повреждение гена или нескольких и т. д. Некоторые мутации вызывают нарушение развития плода, например, лишняя 21 хромосома приводит к развитию синдрома Дауна. Большинство мутаций несовместимы с жизнью, эмбрион погибает на раннем сроке. Именно они нередко служат причиной повторных неудач ЭКО: несмотря на все попытки, эмбрион после переноса в матку погибает. Некоторые мутации, например, так называемая ломкая Х-хромосома, вызванная дефектом гена FMR1, могут стать причиной проблем с фертильностью.

Генетическая диагностика бесплодия

Генетическая диагностика бесплодия включает генетическое тестирование пары и преимплантационную генетическую диагностику эмбриона (ПГД). Генетическое тестирование пары рекомендовано пройти перед попыткой зачатия, а ПГД выполняют уже в ходе программы ЭКО.

Для генетического тестирования пары используют следующие методы:

• Кариотипирование — определение кариотипа (визуального изображения хромосомного набора) обоих партнеров.
• Генетический скрининг носителей — выявление возможного носительства генетической патологии.

Преимплантационная генетическая диагностика — это исследование генетического материала клеток эмбриона. Для этого у замороженного эмбриона берут несколько десятков клеток из зоны формирования плаценты и определяют их хромосомный и генетический состав.

Генетическая диагностика отличается высокой точностью, и хотя она не может полностью гарантировать обнаружение всех без исключения возможных генетических отклонений, все же наиболее распространенные проблемы с ее помощью удается диагностировать. Выявление генетической причины бесплодия помогает выработать дальнейшую тактику. Например, ЭКО с донорской гаметой, или выбор эмбриона определенного пола для сцепленных с полом патологий. 

Медицинские центры «Мати та дитина»:

• Киев, ул. Макеевская, 8
• Киев, ул. Юрия Литвинского, 54/15
• Киев, просп. Владимира Ивасюка, 8, корп. 4
• Киев, ул. Казимира Малевича, 83
• Житомир, ул. Большая Бердичевская, 43
• Львов, ул. Замарстиновская, 85а

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 30 06 2024. Поданий під Здоров'я. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.