DACH1

DAC Білок, Транскрипційний Фактор для Родини Такс

Що таке DACH1?

DACH1 (Dachshund family transcription factor 1) – це білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Білок DACH1 належить до сімейства білків DACH (Dachshund), які є транскрипційними факторами. Транскрипційні фактори – це білки, які регулюють експресію генів шляхом зв'язування з певними ділянками ДНК і активації або пригнічення транскрипції генів. DACH1 відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні різних тканин і органів.

Структура та властивості DACH1

Білок DACH1 складається з 760 амінокислот і має молекулярну масу 78 676. Він містить кілька консервативних структурних доменів, зокрема N-кінцевий домен трансактивації, центральний гомеодомен і C-кінцевий домен зв'язування з ДНК.

Функції DACH1

DACH1 відіграє важливу роль у розвитку та функціонуванні різних тканин і органів. Його основні функції включають:

• Регуляція розвитку ембріона: DACH1 бере участь у диференціації та розвитку різних органів і тканин, включаючи нирки, легені та гепатобіліарну систему.
• Гомеостаз органів: DACH1 залучений до підтримки гомеостазу в таких органах, як серце, нирки та кишечник.
• Клітинний цикл: DACH1 бере участь у регуляції клітинного циклу, впливаючи на проліферацію, диференціацію та апоптоз клітин.
• Нейронний розвиток: DACH1 відіграє роль у розвитку нервової системи, беручи участь у диференціації та міграції нейронів.

Клінічне значення DACH1

Мутації в гені DACH1 можуть призводити до різних захворювань, таких як:

• Аплазія нирок: Мутації в DACH1 є однією з основних причин аплазії нирок (відсутність нирок) у дітей.
• Легенева артеріальна гіпертензія: Деякі мутації в DACH1 можуть викликати легеневу артеріальну гіпертензію, що призводить до надмірного тиску в легеневих артеріях.
• Синдром Шурмана-Вайнера: Рідкісний генетичний синдром, який викликається мутаціями в DACH1 і характеризується недорозвиненням статевих органів та нирок.

DACH1 – це важливий білок, який відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні різних тканин і органів. Його основними функціями є регуляція розвитку ембріона, гомеостазу органів, клітинного циклу та нейронного розвитку. Мутації в гені DACH1 можуть призводити до різних захворювань, що підкреслює важливість цього білка для людського здоров'я.

Часто задавані запитання

1. Що контролює білок DACH1? Експресію генів
2. Де розташований ген DACH1? На 13-й хромосомі
3. Яка довжина поліпептидного ланцюга білка DACH1? 760 амінокислот
4. Яка функція гомеодомену в DACH1? Зв'язування з ДНК
5. Які захворювання можуть бути викликані мутаціями в DACH1? Аплазія нирок, легенева артеріальна гіпертензія, синдром Шурмана-Вайнера

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 20 04 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.