ATM (ген)

# вікіпедія, Популярність: помірна

АТМ: Білок, Необхідний для Репарації ДНК та збереження Геномної Стабільності

Функції та Структура АТМ

АТМ (ataxia telangiectasia mutated) – це білок, який відіграє ключову роль у репарації ДНК та збереженні геномної стабільності. Він є членом сімейства пікінових кіназ, які характеризуються великим розміром, великою кількістю амінокислот та здатністю фосфорилювати білки-мішені.

Структура АТМ складається з кількох доменів, включаючи:

• Домен каталітичної кінази
• Домен FAT (FAT), який відповідає за зв’язування та активацію інших білків
• Домен BRCT, який бере участь у взаємодії з білками-партнерами
• Домен FATC, який бере участь у регуляції активності АТМ

Механізм Дії АТМ

АТМ активується внаслідок пошкодження ДНК, такого як дволанцюгові розриви, одноланцюгові розриви або окислювальні ушкодження. Після активації АТМ запускає ряд сигнальних каскадів, які призводять до:

• Активації репараційних ферментів, таких як NBS1, MRE11 та RAD50, які залучені в репарацію дволанцюгових розривів ДНК
• Активації ферментів, що беруть участь у рекомбінації ДНК, таких як BRCA1, BRCA2 та RAD51
• Активації інгібіторів клітинного циклу та апоптозу, які запобігають проліферації пошкоджених клітин

Роль АТМ у Збереженні Геномної Стабільності

АТМ відіграє критичну роль у збереженні геномної стабільності. Він відповідає за:

• Репарацію пошкоджень ДНК, які можуть призвести до мутацій та хромосомних аберацій
• Активацію контрольних точок клітинного циклу, які запобігають проліферації пошкоджених клітин
• Індукцію апоптозу в клітинах з великою кількістю пошкоджень ДНК

АТМ та Рак

Мутації в гені АТМ пов’язані з розвитком раку. Інактивуючі мутації в АТМ призводять до синдрому атаксії-телеангіектазії (АТ), який є аутосомно-домінантним захворюванням, що характеризується прогресуючою нейродегенерацією, імунодефіцитом та підвищеним ризиком розвитку раку (особливо лімфоми та лейкемії). Крім того, АТМ бере участь у розвитку інших видів раку, таких як рак молочної залози, рак легень, рак товстої кишки та рак підшлункової залози.

Висновок

АТМ є ключовим регулятором репарації ДНК та збереження геномної стабільності. Порушення функції АТМ може призвести до розвитку генетичних захворювань та раку. Вивчення АТМ може допомогти в розробці нових терапевтичних підходів до лікування раку та інших захворювань, пов’язаних з пошкодженням ДНК.

Часто Задані Питання

1. Що таке АТМ?
2. Яка функція АТМ?
3. Яка структура АТМ?
4. Як АТМ активується?
5. Яка роль АТМ у збереженні геномної стабільності?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 02 01 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.