THRB
THRB – Білок Рецептор Тиреоїдних Гормонів Beta
Що таке THRB?
THRB (англ. Thyroid hormone receptor beta) – це білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми (3p24.3). Він належить до сімейства рецепторів тиреоїдних гормонів (TR) і відіграє важливу роль у регуляції експресії генів, що беруть участь у метаболізмі, розвитку та рості.
Структура та функції THRB
THRB складається з 461 амінокислоти з молекулярною масою 52 788 Да. Як і інші TR, він має три основні домени:
* N-кінцевий домен: Зв’язується зі специфічними елементами ДНК, званими тиреоїдреагуючими елементами (TRE), регулюючи транскрипцію генів.
* Цетральний ДНК-зв’язуючий домен: Містить два цинкові пальці, які взаємодіють із TRE.
* C-кінцевий домен: Містить ліганд-зв’язуючу кишеню, яка зв’язує тиреоїдні гормони, такі як тироксин (T4) і трийодтиронін (T3).
Після зв’язування з тиреоїдними гормонами THRB димеризується з іншим TR (зазвичай з TRα) і зв’язується з TRE, репресуючи або активуючи транскрипцію залежних генів.
Локалізація та експресія THRB
THRB експресується в різних тканинах, включаючи печінку, нирки, мозок, серце та м’язи. Однак його експресія відрізняється на різних стадіях розвитку та у відповідь на зміни рівня тиреоїдних гормонів.
Роль THRB у здоров’ї та захворюваннях
THRB відіграє важливу роль у багатьох фізіологічних процесах, включаючи:
* Метаболізм: Регулює експресію генів, що беруть участь у метаболізмі ліпідів, вуглеводів і білків.
* Розвиток: Необхідний для нормального розвитку мозку, кісток і репродуктивної системи.
* Серцево-судинна система: Регулює експресію генів, що беруть участь у функції серця та кровоносних судин.
Мутації в гені THRB можуть призводити до різних захворювань, включаючи:
* Синдром резистентності до тиреоїдних гормонів: Стан, при якому тканини не реагують належним чином на тиреоїдні гормони.
* Гіпотиреоз: Стан, що характеризується недостатнім виробленням тиреоїдних гормонів.
* Гіпертиреоз: Стан, що характеризується надмірним виробленням тиреоїдних гормонів.
THRB є важливим білком, який відіграє ключову роль у регуляції метаболізму, розвитку та росту. Мутації в гені THRB можуть призводити до різних захворювань, які зазвичай пов’язані з порушенням функції тиреоїдних гормонів.
Часті питання (FAQ)
* Що таке THRB?
THRB – це білок рецептор тиреоїдних гормонів beta, який регулює експресію генів через взаємодію з TRE.
* Де розташований ген THRB?
Ген THRB розташований на короткому плечі 3-ї хромосоми у людей.
* Яку роль відіграє THRB в організмі?
THRB відіграє важливу роль у регуляції метаболізму, розвитку та росту, а також у функції серцево-судинної системи.
* Які захворювання пов’язані з мутаціями в гені THRB?
Мутації в гені THRB можуть призводити до синдрому резистентності до тиреоїдних гормонів, гіпотиреозу та гіпертиреозу.
* Де експресується THRB?
THRB експресується в різних тканинах, включаючи печінку, нирки, мозок, серце та м’язи.