Синдром Ді Георга

Визначення

Синдром Ді Георга, також відомий як синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2 або CATCH 22 phenotype, є рідкісним вродженим захворюванням, що характеризується агенезією або гіпоплазією тимусу та паращитоподібних залоз.

Генетична причина

Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1,5-3 млн. п.н. Однак відомі випадки делецій інших хромосом (наприклад, 10p13, 17p13, 18q21), що призводять до аналогічних клінічних проявів. Делеція зазвичай відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Лише в 5-10% випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Патогенез

Агенезія або гіпоплазія тимуса призводить до значної Т-лімфоцитопенії та імунологічної недостатності. Імунодефіцит проявляється підвищеною сприйнятливістю до інфекційних захворювань, особливо до тих, що викликаються бактеріями та вірусами. Гіпопаратиреоз, зумовлений агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, призводить до гіпокальціємії та гіперфосфатемії. Вроджені аномалії великих судин (наприклад, дефекти аорти, тетрада Фалло) також є частими проявами синдрому Ді Георга.

Клінічні прояви

Клінічні прояви синдрому Ді Георга можуть варіювати від легких до важких і можуть включати:

• Імунологічна недостатність: рецидивуючі інфекції, особливо респіраторні, синці, затримка росту та розвитку, затримка статевого дозрівання
• Гіпопаратиреоз: судоми, м'язова слабкість, парестезії, катаракта, затримка розвитку зубів
• Вроджені аномалії серцево-судинної системи: дефекти аорти, тетрада Фалло, коарктація аорти

Інші можливі прояви включають лицьові аномалії (наприклад, маленьке підборіддя, широке перенісся), нирковий діабет, розщеплення піднебіння та виражену затримку мовленнєвого розвитку.

Діагностика

Діагностика синдрому Ді Георга базується на клінічних проявах, фізикальному обстеженні та результатах лабораторних досліджень. Дослідження включають:

• Аналіз крові: зниження рівнів кальцію та паратиреоїдного гормону, підвищення рівня фосфатів
• Фізичне обстеження: ретельне обстеження на наявність імунологічної недостатності та вроджених аномалій
• Генетичне тестування: підтверджує делецію на хромосомі 22q11.2 або інших хромосомах

Лікування

Лікування синдрому Ді Георга залежить від конкретних проявів та тяжкості захворювання. Воно може включати:

• Замісна терапія гормонами щитовидної залози: щоденний прийом паратиреоїдного гормону або кальцію і вітаміну D для корекції гіпопаратиреозу
• Імунотерапія: профілактична антибіотикотерапія, підшкірне введення імуноглобулінів
• Хірургічне втручання: операція для корекції вроджених аномалій серцево-судинної системи, якщо це необхідно

Прогноз

Прогноз для пацієнтів із синдромом Ді Георга значно покращився за останні роки завдяки ранній діагностиці та лікуванню. При належному лікуванні більшість дітей з синдромом Ді Георга можуть вести здорове і повноцінне життя.

Синдром Ді Георга – це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується аплазією або гіпоплазією тимуса та паращитоподібних залоз. Дефект спричиняє імунологічну недостатність, гіпопаратиреоз та вроджені аномалії серцево-судинної системи. Рання діагностика та лікування покращують прогноз для пацієнтів із синдромом Ді Георга.

Часті запитання

1. Які основні прояви синдрому Ді Георга?
   • Імунологічна недостатність, гіпопаратиреоз та вроджені аномалії серцево-судинної системи.
2. Яка генетична причина синдрому Ді Георга?
   • Делеція ділянки хромосоми 22q11.2.
3. Яке лікування синдрому Ді Георга?
   • Замісна терапія гормонами щитовидної залози, імунотерапія, хірургічне втручання.
4. Який прогноз для пацієнтів із синдромом Ді Георга?
   • Прогноз покращився за останні роки, і більшість дітей можуть вести здорове життя при належному лікуванні.
5. Як діагностувати синдром Ді Георга?
   • Клінічні прояви, фізикальне обстеження та генетичне тестування.

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 26 05 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.