Синдром Аллана — Герндона — Дадлі

Синдром Аллана-Герндона-Дадлі

Що таке синдром Аллана-Герндона-Дадлі?

Синдром Аллана-Герндона-Дадлі (САГД) є рідкісним генетичним розладом, що передається через Х-хромосому. Він характеризується значними затримками в моторному розвитку, прогресуючою м'язовою атрофією, суглобовими контрактурами та зниженими рефлексами.

Причини

САГД викликається мутаціями в гені SLC6A8, який кодує білок-транспортер креатину, відповідальний за перенесення креатину в клітини. Порушення в цій функції призводить до недостатнього забезпечення креатином мозку та м'язів, що є необхідним для нормального розвитку та функціонування.

Симптоми

Основні симптоми САГД включають:

• Затримка моторного розвитку: Відставання в досягненні рухових віх, таких як повзання, сидіння та ходьба.
• М'язова атрофія: Прогресуючий м'язовий тонус і слабкість, що призводить до значної втрати рухової функції.
• Суглобові контрактури: Постійне скорочення та жорсткість суглобів, що обмежує рух.
• Гіпорефлексія: Зниження або відсутність рефлексів, таких як колінний рефлекс та рефлекс Ахілла.
• Інші симптоми: Інші можливі симптоми включають труднощі з ковтанням, мовні порушення та судоми.

Діагностика

Діагноз САГД встановлюється на основі клінічних ознак, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SLC6A8.

Лікування

Наразі не існує специфічного лікування САГД. Лікування спрямоване на управління симптомами та підтримку загального здоров'я та благополуччя.

• Терапія фізичними вправами: Регулярні вправи та розтяжка допомагають підтримувати рухові функції та запобігати контрактурам суглобів.
• Ортопедичні засоби: Ортопедичні пристрої, такі як ортези та ходунки, можуть допомогти з пересуванням та підтримкою.
• Лікування судом: Медикаментозне лікування може бути використане для контролю судом.
• Трахеотомія: У важких випадках може знадобитися трахеотомія для допомоги з диханням.

Прогноз

Прогноз для людей із САГД залежить від тяжкості симптомів. З належним обслуговуванням та підтримкою багато людей із САГД можуть жити повноцінним і продуктивним життям.

Синдром Аллана-Герндона-Дадлі є рідкісним, але серйозним генетичним розладом, який впливає на моторний розвиток, м'язову функцію та загальне здоров'я. Наразі немає специфічного лікування, але завдяки ретельному обслуговуванню та підтримці люди з САГД можуть жити повноцінним і щасливим життям.

Часто задаються питання

1. Чи є лікування синдрому Аллана-Герндона-Дадлі?
2. Які фактори впливають на тяжкість синдрому Аллана-Герндона-Дадлі?
3. Які найпоширеніші симптоми синдрому Аллана-Герндона-Дадлі?
4. Як діагностується синдром Аллана-Герндона-Дадлі?
5. Які перспективи для людей з синдромом Аллана-Герндона-Дадлі?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 18 04 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.