PSEN1

PSEN1: Сутність, Функції та Роль у Хворобі Альцгеймера

Що таке PSEN1?

PSEN1 (Presenilin 1) – це білок, який кодується однойменним геном, розташованим на короткому плечі 14-ї хромосоми людини. Він складається з 467 амінокислот і має молекулярну масу 52 668.

Функції PSEN1

PSEN1 є ключовим компонентом гамма-секретази, комплексу ферментів, який відіграє важливу роль у процесінгі білків-попередників амілоїду (APP), що призводить до утворення бета-амілоїду, головного компонента бляшок, характерних для хвороби Альцгеймера.

Крім того, PSEN1 бере участь у:

• Нітровалінні та кальцієвому гомеостазі
• Регуляції транскрипції
• Сигналізуванні тубуліну

Мутації в Гені PSEN1

Мутації в гені PSEN1 пов'язані з раннім початком хвороби Альцгеймера, що становить приблизно від 4 до 10% випадків захворювання. Ці мутації призводять до збільшення виробництва патологічних форм бета-амілоїду, що провокує нейротоксичність і клітинну загибель.

Роль PSEN1 у Хворобі Альцгеймера

Порушення функції PSEN1 призводить до надмірного виробництва токсичних форм бета-амілоїду, що сприяє утворенню амілоїдних бляшок, які блокують синаптичну передачу, порушують баланс кальцію та викликають загибель нейронів.

Висновки

PSEN1 є білок, який відіграє важливу роль у процесінгі APP та становить генетичний фактор ризику для раннього початку хвороби Альцгеймера. Мутації в гені PSEN1 призводять до надмірного виробництва патологічних форм бета-амілоїду, що сприяє формуванню амілоїдних бляшок і нейродегенеративних процесів, які є характерними для хвороби Альцгеймера.

Запитання, що часто задаються

1. Що відбувається з PSEN1 у хворобі Альцгеймера?
2. Як порушення функції PSEN1 впливає на рівні APP?
3. Яка роль гамма-секретази у процесінгі APP?
4. Чи є мутації в гені PSEN1 основним фактором ризику для хвороби Альцгеймера?
5. Які медичні підходи досліджують роль PSEN1 у лікуванні хвороби Альцгеймера?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 21 04 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.