Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа
Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа (G6PD)
Огляд
Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа (G6PD) – це білок, який відіграє ключову роль у пентозофосфатному шляху (ПФП) – метаболічному процесі, який виробляє енергію та біосинтетичні попередники для клітин. G6PD кодується однойменним геном, розташованим на X-хромосомі.
Структура та функція
G6PD складається з 515 амінокислот і має молекулярну масу 59 257. Білок існує в димерній формі, тобто він містить два поліпептидні ланцюги, які зв'язані один з одним.
Функція G6PD полягає в каталізуванні першої реакції в ПФП, а саме: у перетворенні глюкозо-6-фосфату на 6-фосфоглюконолактон. Ця реакція є ключовим етапом у виробництві NADPH, який використовується як відновник у багатьох клітинних процесах, включаючи захист від окисного стресу та біосинтез жирних кислот і нуклеотидів.
Генетика та дефіцит
Ген G6PD розташований на X-хромосомі. Це означає, що чоловіки (XY) мають одну копію гена, а жінки (XX) – дві. Дефіцит G6PD виникає, коли в людини є одна або дві копії дефектного гена G6PD.
Дефіцит G6PD успадковується за рецесивним, що зчеплений з X-хромосомою, типом. Це означає, що чоловіки частіше страждають від дефіциту G6PD, ніж жінки. Оскільки жінки мають дві копії гена G6PD, їм потрібно мати дві дефектні копії, щоб розвинувся дефіцит.
Клінічні прояви
Дефіцит G6PD може викликати низку клінічних проявів, найпоширенішими з яких є:
- Гемолітична анемія: Нестача G6PD призводить до відсутності NADPH, що робить еритроцити більш чутливими до окисного пошкодження. Вживання певних ліків або вплив певних хімічних речовин може спричинити розпад еритроцитів (гемоліз) у людей з дефіцитом G6PD.
- Негемолітичні прояви: Дефіцит G6PD також може спричинити негемолітичні прояви, такі як:
- Метаболічний ацидоз
- Жовтяниця
- Затримка росту
- Неврологічні проблеми
Діагностика та лікування
Діагностика дефіциту G6PD зазвичай ставиться на основі клінічних симптомів та лабораторних тестів. Лабораторні тести включають вимірювання рівня активності G6PD в еритроцитах або аналіз ДНК для виявлення дефектних генів G6PD.
Лікування дефіциту G6PD в основному підтримувальне та спрямоване на запобігання та управління гемолітичними епізодами. Люди з дефіцитом G6PD повинні уникати вживання ліків, які можуть спричинити гемоліз, і вживати додатково фолієву кислоту.
Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа (G6PD) – це важливий білок, який відіграє ключову роль у пентозофосфатному шляху. Дефіцит G6PD є поширеним генетичним порушенням, яке може викликати гемолітичну анемію та інші клінічні прояви. Діагностика та лікування дефіциту G6PD важливі для запобігання серйозних ускладнень.
Поширені запитання
- Які ліки можуть спричинити гемоліз у людей з дефіцитом G6PD?
- Які негемолітичні прояви може викликати дефіцит G6PD?
- Чому чоловіки частіше страждають від дефіциту G6PD, ніж жінки?
- Яку роль відіграє G6PD у пентозофосфатному шляху?
- Як діагностується дефіцит G6PD?
Опубліковано