Фатальне сімейне безсоння
Редактор: Михайло МельникЗагальна інформація
Фатальне сімейне безсоння (ФСБ) – це рідкісне нейродегенеративне захворювання, яке зазвичай виникає в дорослому віці. Воно належить до групи пріонових захворювань, що характеризуються накопиченням аномальних білків, відомих як пріони, в мозку. ФСБ успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що для його розвитку достатньо успадкувати лише один мутантний ген від одного з батьків.
Механізм розвитку
ФСБ спричиняється мутацією в гені PRNP, що кодує білок пріону. У здорових людей пріонний білок має нормальну конформацію, але в осіб із ФСБ відбувається його перетворення в аномальну форму. Ці аномальні пріони потім агрегуються в мозку, утворюючи бляшки, які пошкоджують нервову тканину та призводять до прогресуючої дисфункції мозку.
Симптоми
Ознаки та симптоми ФСБ зазвичай починають проявлятися у віці 30-60 років. Первинним симптомом є безсоння, яке прогресує з часом, позбавляючи людину сну. Інші симптоми включають:
- Тремтіння та міоклонії
- Вегетативні порушення, такі як тахікардія та гіпертонія
- Зміни особистості
- Когнітивні порушення
- Параліч очних м'язів
- Кома
Діагностика
Діагноз ФСБ встановлюється на основі клінічних симптомів, сімейного анамнезу та полісомнографії (вивчення сну). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені PRNP.
Лікування
На даний момент не існує ліків від ФСБ. Лікування зосереджується на полегшенні симптомів і забезпеченні максимальної якості життя для пацієнтів. До заходів підтримуючої терапії відносяться:
- Препарати для сну
- Бензодіазепіни для зменшення тривоги
- Засоби проти тремтіння
- Спеціальні дієти
Прогноз
ФСБ – це смертельне захворювання. Середня тривалість життя після встановлення діагнозу становить близько 18 місяців. Смерть зазвичай настає внаслідок пневмонії, інфекцій або виснаження організму через тривалу безсоння.
Спорадичне фатальне безсоння
Іноді трапляються випадки так званого спорадичного фатального безсоння (СФБ), яке розвивається у людей, які не мають сімейного анамнезу цього захворювання. Вважається, що СФБ може бути спричинено зовнішнім впливом аномального пріону. Симптоми і прогноз СФБ схожі з ФСБ.
Фатальне сімейне безсоння – це рідкісне і смертельне захворювання, яке спричиняє прогресуючу втрату сну та інші неврологічні порушення. Хоча на даний момент ліків від ФСБ не існує, підтримуюча терапія може допомогти полегшити симптоми та покращити якість життя пацієнтів.
Запитання та відповіді
Що спричиняє фатальне сімейне безсоння?
ФСБ спричиняється мутацією в гені PRNP, що призводить до накопичення аномальних пріонових білків у мозку.
Як діагностують фатальне сімейне безсоння?
Діагноз ФСБ встановлюється на основі клінічних симптомів, сімейного анамнезу та полісомнографії. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені PRNP.
Чи існує лікування від фатального сімейного безсоння?
На даний момент ліків від ФСБ не існує. Лікування зосереджується на полегшенні симптомів і забезпеченні максимальної якості життя для пацієнтів.
Яка тривалість життя при фатальному сімейному безсонні?
Середня тривалість життя після встановлення діагнозу ФСБ становить близько 18 місяців.
Чи фатальне сімейне безсоння передається у спадок?
Так, ФСБ успадковується за аутосомно-домінантним типом.
У вас є запитання чи ви хочете поділитися своєю думкою? Тоді запрошуємо написати їх в коментарях!
⚡⚡⚡ Топ-новини дня ⚡⚡⚡
Хто такий Такер Карлсон? Новий законопроект про мобілізацію З травня пенсію підвищать на 1000 гривень