Синдром Лея

Синдром Лея – спадкове захворювання нервової системи

Що таке синдром Лея?

Синдром Лея (також відомий як хвороба Лея або підгостра некротизуюча енцефаломіопатія) – це рідкісний спадковий нейрометаболічний синдром, що характеризується прогресуючим ураженням центральної нервової системи (ЦНС) та м'язів без ознак запалення.

Етіологія

Синдром Лея викликаний мутаціями у генах, що кодують компоненти мітохондріальної дихальної ланцюга, який відповідає за вироблення енергії у клітинах. Найчастіші мутації зустрічаються у генах SURF1, NDUFS4 та COX15.

Клінічні прояви

Синдром Лея зазвичай проявляється у дітей раннього віку, переважно до двох років. Симптоми можуть варіюватися, але найпоширеніші включають:

• Прогресуюче погіршення психічного та фізичного розвитку
• Судоми
• М'язова слабкість
• Порушення дихання та ковтання
• Проблеми зі зором

Діагностика

Діагностика синдрому Лея зазвичай базується на клінічних проявах, сімейному анамнезі та результатах генетичного тестування. Генетичне тестування може виявити мутації, що викликають синдром.

Лікування

Наразі не існує ефективного лікування синдрому Лея. Лікування є симптоматичним і спрямоване на покращення якості життя пацієнтів. Воно може включати:

• Протисудомні препарати
• Фізіотерапія
• Ерготерапія
• Спеціальне харчування
• Паліативна допомога

Прогноз

Прогноз для пацієнтів із синдромом Лея варіюється залежно від форми та тяжкості захворювання. У більшості випадків прояви синдрому прогресують, що призводить до тяжкої інвалідності або смерті.

Часті запитання

1. Чи можна запобігти синдрому Лея?
   На жаль, запобігти синдрому Лея неможливо, оскільки він є генетичним захворюванням.

2. Чи передається синдром Лея у спадок?
   Так, синдром Лея зазвичай передається у спадок за аутосомно-рецесивним механізмом.

3. Яка тривалість життя людей із синдромом Лея?
   Тривалість життя сильно варіюється, але у багатьох випадках пацієнти не живуть понад десять років.

4. Чи існують групи підтримки для людей із синдромом Лея?
   Так, існують групи підтримки та об'єднання пацієнтів із синдромом Лея та їхніх родин.

5. Які останні досягнення у дослідженнях синдрому Лея?
   Тривають дослідження, спрямовані на вивчення нових методів лікування та покращення якості життя пацієнтів із синдромом Лея.

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 19 04 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.