NAGA

NAGA: Білок, що кодується геном на 22-й хромосомі

Генетика та структура

Білок NAGA (альфа-N-ацетилгалактозамінідаза) кодується геном NAGA, який розташований на короткому плечі 22-ї хромосоми людини (22q11.21). Ген NAGA складається з 17 екзонів та охоплює приблизно 30 кілобаз ДНК.

Молекула білка NAGA складається з 411 амінокислот, а її молекулярна маса становить приблизно 46 565 Да. Білок має домен, відповідальний за каталітичну активність, а також домени, що сприяють його зв'язуванню з лізосомальними мембранами.

Функція

NAGA відіграє ключову роль у клітинному метаболізмі глікопротеїнів. Він є лізосомальним ферментом, який каталізує видалення залишків N-ацетилгалактозаміну (GalNAc) з глікопротеїнів і глікосфінголіпідів. Цей процес є важливим для деградації та переробки цих молекул.

Генетичні порушення

Мутації в гені NAGA можуть призвести до генетичного захворювання, відомого як хвороба накопичення лізосомного N-ацетилгалактозаміну (SLAN). Ця рідкісна аутосомно-рецесивна хвороба виникає, коли обидва алелі гена NAGA несуть мутації, що порушують функцію білка.

Симптоми SLAN часто з'являються в молодому віці і можуть включати нетримання сечі, діарею, затримку розумового і фізичного розвитку, а також збільшення розмірів внутрішніх органів. Лікування SLAN є симптоматичним і спрямоване на покращення якості життя пацієнтів.

Розташування та експресія

Ген NAGA експресується в різних тканинах і органах організму, включаючи печінку, нирки, селезінку, мозок і серце. Найвищі рівні експресії спостерігаються в лізосомах, органелах, відповідальних за розщеплення і переробку біомолекул.

Клінічне значення

Дослідження білка NAGA та його ролі в метаболізмі глікопротеїнів мають важливе клінічне значення. Вивчення мутацій в гені NAGA допомогло у діагностиці та розумінні SLAN.

Крім того, інгібування NAGA розглядається як потенційний терапевтичний підхід при лікуванні деяких типів раку, оскільки багато ракових клітин виражають високі рівні NAGA.

NAGA є важливим білком, який відіграє ключову роль у клітинному метаболізмі глікопротеїнів. Мутації в гені NAGA призводять до генетичного захворювання відомого як SLAN. Дослідження NAGA продовжуються, відкриваючи потенційні клінічні застосування в діагностиці та лікуванні захворювань.

Часто задавані запитання

1. Що таке NAGA?
2. Яка функція NAGA в організмі?
3. Які симптоми хвороби накопичення лізосомного N-ацетилгалактозаміну (SLAN)?
4. Як діагностується SLAN?
5. Чи існує лікування SLAN?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 19 05 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.