Хвороба Канавана

# вікіпедія, Популярність: 25

Хвороба Канавана: Генетичний Розлад, Що Впливає На Розвиток Мієліну У Мозку

Хвороба Канавана (англ. Canavan disease, також хвороба Канаван ван Богарт-Бертрана) — хвороба, яка характеризується дефіцитом аспартоацилази або аміноацилази II. Цей фермент каталізує наступну хімічну реакцію:

Хвороба Канавану – це рідкісне, але серйозне спадкове захворювання, що вражає обмін речовин і характеризується дефіцитом аспартоацилази. Аспартоацилаза є ферментом, необхідним для синтезу мієліну, речовини, яка ізолює аксони нервових клітин. Через відсутність або зниження активності аспартоацилази відбувається накопичення N-ацетиласпартату (NAA) у головному мозку, що призводить до пошкодження мієлінових оболонок та розвитку неврологічних симптомів.

Причини Хвороби Канавану

Хвороба Канавану викликається мутаціями в гені ASPA, що кодує аспартоацилазу. Ці мутації призводять до зниження або повної відсутності активності аспартоацилази, що призводить до накопичення NAA в мозку. При цьому мієлін не утворюється або утворюється неправильно, що порушує нормальну роботу нервів і веде до прогресуючого погіршення неврологічної функції.

Симптоми Хвороби Канавану

Симптоми хвороби Канавану зазвичай проявляються в дитячому віці. Вони можуть включати:

• Затримку психомоторного розвитку
• Порушення м’язового тонусу
• Спастичність (м’язова ригідність)
• Епілепсію
• Проблеми з ковтанням і диханням
• Атрофію зорових нервів
• Ураження головного мозку

У міру прогресування хвороби симптоми можуть погіршуватися, приводячи до важкої інвалідності та передчасної смерті.

Діагностика Хвороби Канавану

Діагноз хвороби Канавану зазвичай ставиться на підставі:

• Клінічних симптомів
• Аналізу крові на активність аспартоацилази
• МРТ-сканування головного мозку
• Генетичного тестування

Рання діагностика важлива для своєчасного початку лікування та підтримки пацієнтів.

Лікування Хвороби Канавану

На жаль, специфічного лікування хвороби Канавану не існує. Терапія направлена ​​на підтримку пацієнтів, зменшення симптомів та покращення якості їхнього життя. Доступні наступні методи лікування:

• Фізіотерапія
• Трудотерапія
• Медикаментозна терапія (протисудомні препарати, ліки для контролю м’язового тонусу)
• Генетична терапія (досліджені методи показують потенціал для уповільнення прогресування хвороби)
• Паліативна допомога (підтримка комфорту пацієнта та його сім’ї)

Дослідження нових методів лікування постійно проводяться, але на даний момент хвороба Канавану залишається невиліковною.

Висновок

Хвороба Канавану – це серйозне генетичне захворювання, що зачіпає розвиток нервової системи у дітей. Через відсутність остаточного лікування важливо зосередитися на ранній діагностиці, підтримувальній терапії, генетичному консультуванні та дослідженнях потенційних методів лікування.

Часті Питання Про Хворобу Канавану

1. Що викликає хворобу Канавану?
   Хвороба Канавану викликається мутаціями в гені ASPA, що призводить до дефіциту аспартоацилази.
2. Наскільки поширена хвороба Канавану?
   Хвороба Канавану є рідкісним захворюванням. За оцінками, вона вражає приблизно 1 з кожних 50 000 дітей у всьому світі.
3. Як передається хвороба Канавану?
   Хвороба Канавану передається в спосіб аутосомно-рецесивного успадкування. Це означає, що дитина повинна успадкувати по одному мутантному гену від обох батьків, щоб захворіти.
4. Які симптоми хвороби Канавану?
   Симптоми хвороби Канавану зазвичай проявляються в дитячому віці і можуть включати затримку психомоторного розвитку, порушення м’язового тонусу, спастичність, епілепсію, проблеми з ковтанням і диханням, атрофію зорових нервів та ураження головного мозку.
5. Яке лікування доступне для хвороби Канавану?
   На жаль, специфічного лікування хвороби Канавану не існує. Терапія направлена ​​на підтримку пацієнтів, зменшення симптомів та покращення якості їхнього життя. Доступні фізіотерапія, трудотерапія, медикаментозна терапія, генетична терапія (дослідженські методи) та паліативна допомога.

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 30 12 2023. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.