FANCI

FANCI: Білок, вальтер і анемія Фанконі

FANCI (FANCD2) – білок, який бере участь у регуляції клітинного циклу та відновленні ДНК. Він кодується однойменним геном, розташованим на короткому плечі 15-ї хромосоми людини.

Структура та функції

Ген FANCI складається з 38 екзонів, що кодують поліпептидний ланцюг довжиною 1 328 амінокислот. Молекулярна маса білка FANCI становить 149 324 Да.

Білок FANCI є одним із 15 білків, що входять до комплексу репарації ДНК FANCD2/FANCI (ידוע також як IDcomplex). Цей комплекс відіграє важливу роль у гомологічній рекомбінації, основному механізмі відновлення ДНК. FANCI зв'язується з іншими білками комплексу, такими як FANCM і FANCF, і бере участь у розпізнаванні та відновленні пошкоджень ДНК.

Роль у захворюваннях

Мутації в гені FANCI можуть призвести до розвитку анемії Фанконі (ФА), рідкісного генетичного захворювання, яке характеризується кістковим мозком, який не може виробляти достатньо клітин крові. ФА також пов'язана з підвищеним ризиком розвитку раку, особливо лейкемії.

Деякі поширені мутації в гені FANCI включають:

• R590H: Заміна амінокислоти аргініну на гістидин у позиції 590
• IVS4+4A>T: Сплайсингова мутація, яка призводить до порушення зшивання інтрону 4
• c.1726_1728delGTA: Делеція трьох нуклеотидів у кодоні 576, що призводить до зсуву рамки зчитування

Діагностика та лікування

Діагноз ФА ставиться на основі клінічних обстежень, аналізів крові та генетичного тестування. Лікування ФА зазвичай включає трансплантацію стовбурових клітин або генну терапію.

Прогноз

Прогноз для пацієнтів з ФА залежить від типу та тяжкості мутації в гені FANCI. Середня тривалість життя пацієнтів з ФА становить близько 20 років, хоча деякі пацієнти можуть жити довше.

FANCI є важливим білком, який відіграє роль у відновленні ДНК. Мутації в гені FANCI можуть призвести до анемії Фанконі, генетичного захворювання, яке характеризується кістковим мозком, який не може виробляти достатньо клітин крові. Діагностика та лікування ФА є важливими для покращення прогнозу пацієнтів.

Питання, що часто задаються:

1. Що таке білок FANCI?
2. Як мутації в гені FANCI викликають анемію Фанконі?
3. Які симптоми анемії Фанконі?
4. Як діагностується анемія Фанконі?
5. Які методи лікування анемії Фанконі?

Залишити коментар

Опубліковано Максим на 07 05 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.