Сиреномелія
Сиреномелія: рідкісна і смертельна аномалія
(від грецького “σειρήν”, що означає “сирена”, і “μέλος”, що означає “частина тіла”) – це вкрай рідкісна і смертельна вада розвитку, при якій нижні кінцівки зростаються в єдину структуру, нагадуючи хвіст риби. Ця аномалія дає дитині вигляд, подібний до русалки або сирени, що зумовило її назву.
Загальні ознаки
Головною ознакою сиреномелії є зрощення нижніх кінцівок, що створює ілюзію хвоста. Ці кінцівки зазвичай злиті разом від стегон до щиколоток, утворюючи єдину серединну структуру. Зрощена частина кінцівок часто має заглиблення або борозну, що нагадує анальний отвір.
Супутні аномалії
У дітей із сиреномелією часто спостерігаються супутні аномалії, у тому числі:
* Відсутність зовнішніх статевих органів: у більшості випадків діти з сиреномелією не мають зовнішніх статевих органів.
* Недорозвинений шлунково-кишковий тракт: шлунок, тонкий і товстий кишечник часто недорозвинені.
* Неперфорований анус: анус часто недорозвинений або відсутній.
Причини
Причина сиреномелії невідома. Однак вважають, що це спричинено порушенням розвитку під час ембріонального періоду, коли нижні кінцівки не розділяються належним чином. Цьому можуть сприяти різні фактори, такі як:
* Генетичні мутації: деякі генетичні мутації можуть збільшити ризик розвитку сиреномелії.
* Фонові стани: деякі генетичні стани, такі як синдром Патау, можуть бути пов’язані з підвищеним ризиком сиреномелії.
* Впливи навколишнього середовища: вплив певних токсинів або хімічних речовин під час вагітності може збільшити ризик сиреномелії.
Діагностика
Сиреномелію можна діагностувати за допомогою ультразвукового дослідження під час вагітності. Однак іноді її не виявляють до народження дитини.
Прогноз
Сиреномелія – це смертельна аномалія. Більшість дітей із цим станом помирають або до, або невдовзі після народження. У рідкісних випадках діти з сиреномелією змогли вижити, але тільки після екстенсивної хірургічної операції.
Сиреномелія – це рідкісна і смертельна вроджена вада розвитку, яка характеризується зрощенням нижніх кінцівок у єдину структуру, що нагадує хвіст риби. Ця аномалія часто супроводжується іншими вадами розвитку, включаючи відсутність зовнішніх статевих органів, недорозвинений шлунково-кишковий тракт і неперфорований анус. Причина сиреномелії невідома, але вважають, що вона спричинена порушенням розвитку під час ембріонального періоду. Діагностику можна поставити за допомогою ультразвукового дослідження, але прогноз зазвичай несприятливий.
Часті запитання
* Що таке сиреномелія?
Сиреномелія – це вроджена вада розвитку, при якій нижні кінцівки зростаються в єдину структуру, що нагадує хвіст риби.
* Чому виникає сиреномелія?
Причина сиреномелії невідома. Однак вважають, що вона спричинена порушенням розвитку під час ембріонального періоду.
* Які ознаки сиреномелії?
Головною ознакою сиреномелії є зрощення нижніх кінцівок, що створює ілюзію хвоста. Ці кінцівки зазвичай злиті разом від стегон до щиколоток, утворюючи єдину серединну структуру. Зрощена частина кінцівок часто має заглиблення або борозну, що нагадує анальний отвір.
* Чи можна запобігти сиреномелії?
Причини сиреномелії невідомі, тому її неможливо запобігти.
* Який прогноз при сиреномелії?
Сиреномелія – смертельна аномалія. Більшість дітей із цим станом помирають або до, або невдовзі після народження.
Опубліковано