https://reporter.zp.ua

UBE3B

Редактор: Михайло Мельник

Ви можете поставити запитання спеціалісту!

UBE3B – Убіквітинпротеїнлігаза E3B

Завдання

(англ. Ubiquitin protein ligase E3B) – це білок, який у людини кодується геном UBE3B, розташованим на 12-й хромосомі.

Структура

Поліпептидний ланцюг UBE3B містить 1068 амінокислот, а його молекулярна маса становить 123 098 дальтон.

Функції

UBE3B відіграє важливу роль у зв'язку убіквітину, посттрансляційної модифікації, яка впливає на стабільність і локалізацію білків. UBE3B діє як лігаза E3, яка каталізує приєднання убіквітину до цільових білків.

Регуляція

Експресія і активність UBE3B регулюються різноманітними механізмами, включаючи фосфорилювання, убіквінінування та ацетилювання.

Значення в клініці

Мутації в гені UBE3B пов'язані з синдромом Ангельмана, неврологічним станом, який характеризується затримкою розвитку, порушеннями навчання та поведінки.

Синдром Ангельмана

Ознаки та симптоми

Синдром Ангельмана – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у дітей раннього віку. Симптоми включають:

  • Затримка розвитку
  • Порушення навчання
  • Когнітивна інвалідність
  • Проблеми з поведінкою (гіперактивність, імпульсивність, агресія)
  • Відсутність або затримка мови
  • Унікальні риси обличчя (широка посмішка, вип'ячений язик)

Діагностика

Діагноз синдрому Ангельмана підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені UBE3B.

Лікування

На даний момент немає ліків від синдрому Ангельмана. Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати:

  • Спеціальна освіта
  • Терапія мови та фізична терапія
  • Ліки для контролю проблем з поведінкою

Генетика синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана спричинений втратою функції гена UBE3B. Понад 90% випадків є результатом дефектів в материнській копії гена. Дефекти можуть включати делеції, дисомію понадматеринського походження та мутації.

Є питання? Запитай в чаті зі штучним інтелектом!

Типи мутацій

Мутації в гені UBE3B, пов'язані з синдромом Ангельмана, можна розділити на дві категорії:

  • Де-ново мутації: Виникають у клітинах статевих клітин батьків і не є успадкованими від батьків.
  • Успадковані мутації: Передаються від батька-носія, який має мутацію у своїй батьківській копії гена.

Епігенетична регуляція

Експресія гена UBE3B регулюється епігенетичними модифікаціями, такими як метилювання ДНК та гістонові модифікації. Ці модифікації впливають на доступність гена для транскрипції і можуть змінюватися протягом усього життя.

UBE3B – це білок, який відіграє важливу роль в убіквітинуванні. Мутації в гені UBE3B пов'язані з синдромом Ангельмана, неврологічним станом, який характеризується затримкою розвитку і проблемами з навчанням і поведінкою. Розуміння ролі UBE3B і синдрому Ангельмана має важливе значення для розробки нових стратегій діагностики та лікування.

ЧАсті запитання

  • Що таке UBE3B?
    UBE3B – це лігаза E3, яка відіграє важливу роль в убіквітинуванні.
  • Що таке синдром Ангельмана?
    Синдром Ангельмана – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується затримкою розвитку і проблемами з навчанням і поведінкою.
  • Як синдром Ангельмана пов'язаний з UBE3B?
    Синдром Ангельмана спричинений втратою функції UBE3B в результаті мутацій в гені UBE3B.
  • Як діагностується синдром Ангельмана?
    Діагноз підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені UBE3B.
  • Чи існує лікування від синдрому Ангельмана?
    На даний момент немає ліків, але лікування спрямоване на управління симптомами.

У вас є запитання чи ви хочете поділитися своєю думкою? Тоді запрошуємо написати їх в коментарях!

Приєднуйтеся до нашого чату: Телеграм!
У вас є запитання до змісту чи автора статті?
НАПИСАТИ

Залишити коментар

Опубліковано на 28 05 2024. Поданий під Вікі. Ви можете слідкувати за будь-якими відповідями через RSS 2.0. Ви можете подивитись до кінця і залишити відповідь.

ХОЧЕТЕ СТАТИ АВТОРОМ?

Запропонуйте свої послуги за цим посиланням.
Контакти :: Редакція
Використання будь-яких матеріалів, розміщених на сайті, дозволяється за умови посилання на Reporter.zp.ua.
Редакція не несе відповідальності за матеріали, розміщені користувачами та які помічені "реклама".